脑面血管瘤

此病属先天性疾病，是神经皮肤综合征的一种，主要表现为面部血管痣
、癫痫和智力低下。

脑面血管瘤综合征属神经皮肤综合征的一种，是一类先天性疾病，可能与胚胎
发育早期某些变异有关。这类疾病多表现为常染色体显性遗传，有一个较高的不完
全外显率［1］。目前已知的此类疾病有40多种，但常见的仅3种，即脑面血管瘤综
合征、结节性硬化病和神经纤维瘤病。本例属前一种，其确切发病数尚不太清楚，
但较后二者为常见，多年来我们仅见3例，现报告如下。

1 临床资料
例1 男，14岁。以右额部大片状血管痣14年，头痛12年就诊。患儿会说话即表
示头痛，两侧颞部均痛，右侧为著，阵发性加剧，发作时不能忍受，缓解时稍感头
部不适。生后3个月开始有癫痫，10岁后停止。5岁时右眼出现青光眼，手术后数年
来视力仍不佳。智力低下，至今上小学3年级。体检：右额部眼眶周围有手掌大、
均匀而边缘不规则的鲜红色斑，稍高出皮面，压之褪色。CT：右颞枕区可见较大范
围、边界清晰的脑回样钙化区，CT值为356Hu，同侧大脑有局限性萎缩，CT诊断：
右颞枕区脑面血管瘤综合征，与临床诊断符合。


例2 女，6岁。面及颈部鲜红色斑片6年，晨起站立不稳、上肢抽动3月。自幼
智力低下，多动，记忆力差，至今不能上学前班。5年前外院诊为“面颈部血管瘤
”；1月前诊为“癫痫”。体检：反应迟钝，行为幼雅，时而烦躁。黑发中夹杂不
少白发和黄发，两侧颜面及颈部有黄豆至硬币大鲜红色、暗红色血管痣，略凸出皮
面，压之稍褪色。CT示：双侧大脑萎缩不对称，有散在点状钙化灶4～5个。诊断：
脑面血管瘤综合征。例3 女，10岁。右面颊部片状红斑10年，癫痫间歇性发作8
年。癫痫发作时为强直性痉挛，最长持续2 h。体检：表情呆滞，反应迟钝，右面
颊部有3 cm×4 cm不规则暗红斑，压之色变淡，质软，高出皮面。眼科：右晶状体
鼻侧可见一楔状白色混浊。颅脑X线片示：右侧脑实质有一钙化结节，约1.5 cm×
1.0 cm，额顶部颅骨有多处硬化斑条，似脑回状。诊断：脑面血管瘤综合征。

2 讨论
神经皮肤综合征指一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病，特别是神
经、皮肤和眼睛异常［1］。脑面血管瘤综合征是其中的一种，其主要表现为面部
血管痣、癫痫发作和智力受损。有时有血管瘤对侧偏瘫或青光眼，例1属同侧青光
眼。面部血管瘤可为单侧，也可为双侧，双侧者神经系统受累机会较多；有些患儿
出生时仅有面部血管痣表现，数月或数年后才出现神经系统症状［2］。常在2～3
岁发热时出现惊厥和偏瘫，惊厥在开始时往往是限局性运动发作，例2属之；有的
是痉挛性发作，例3属之。个别患儿表现为婴儿痉挛，肌阵挛或失张力发作，也有
表现为持续频繁发作。本病约1/2智力受损，部分可出现行为障碍，色素脱失斑有
些出生时即可见到，该处毛发变白，例2属之。有面部血管痣、癫痫、智力低下诊
断不难，但注意与结节性硬化病鉴别，后者为面部中央韧性丘疹和小结节，这些皮
疹往往出现在幼年，开始数目少，隆起也不显著；随着年龄增长，皮疹变大，数目
增多，隆起质韧，呈半球形，正常肤色、淡黄色、淡红色或褐红色，大小不一(直
径大于0.5 cm者罕见)，一般孤立，而前者为面部血管痣。