脑面血管瘤

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脑面血管瘤

帖子 由 Admin 于 周二 三月 16, 2010 6:09 pm

此病属先天性疾病,是神经皮肤综合征的一种,主要表现为面部血管痣
、癫痫和智力低下。

脑面血管瘤综合征属神经皮肤综合征的一种,是一类先天性疾病,可能与胚胎
发育早期某些变异有关。这类疾病多表现为常染色体显性遗传,有一个较高的不完
全外显率[1]。目前已知的此类疾病有40多种,但常见的仅3种,即脑面血管瘤综
合征、结节性硬化病和神经纤维瘤病。本例属前一种,其确切发病数尚不太清楚,
但较后二者为常见,多年来我们仅见3例,现报告如下。

1 临床资料
例1 男,14岁。以右额部大片状血管痣14年,头痛12年就诊。患儿会说话即表
示头痛,两侧颞部均痛,右侧为著,阵发性加剧,发作时不能忍受,缓解时稍感头
部不适。生后3个月开始有癫痫,10岁后停止。5岁时右眼出现青光眼,手术后数年
来视力仍不佳。智力低下,至今上小学3年级。体检:右额部眼眶周围有手掌大、
均匀而边缘不规则的鲜红色斑,稍高出皮面,压之褪色。CT:右颞枕区可见较大范
围、边界清晰的脑回样钙化区,CT值为356Hu,同侧大脑有局限性萎缩,CT诊断:
右颞枕区脑面血管瘤综合征,与临床诊断符合。


例2 女,6岁。面及颈部鲜红色斑片6年,晨起站立不稳、上肢抽动3月。自幼
智力低下,多动,记忆力差,至今不能上学前班。5年前外院诊为“面颈部血管瘤
”;1月前诊为“癫痫”。体检:反应迟钝,行为幼雅,时而烦躁。黑发中夹杂不
少白发和黄发,两侧颜面及颈部有黄豆至硬币大鲜红色、暗红色血管痣,略凸出皮
面,压之稍褪色。CT示:双侧大脑萎缩不对称,有散在点状钙化灶4~5个。诊断:
脑面血管瘤综合征。例3 女,10岁。右面颊部片状红斑10年,癫痫间歇性发作8
年。癫痫发作时为强直性痉挛,最长持续2 h。体检:表情呆滞,反应迟钝,右面
颊部有3 cm×4 cm不规则暗红斑,压之色变淡,质软,高出皮面。眼科:右晶状体
鼻侧可见一楔状白色混浊。颅脑X线片示:右侧脑实质有一钙化结节,约1.5 cm×
1.0 cm,额顶部颅骨有多处硬化斑条,似脑回状。诊断:脑面血管瘤综合征。

2 讨论
神经皮肤综合征指一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的疾病,特别是神
经、皮肤和眼睛异常[1]。脑面血管瘤综合征是其中的一种,其主要表现为面部
血管痣、癫痫发作和智力受损。有时有血管瘤对侧偏瘫或青光眼,例1属同侧青光
眼。面部血管瘤可为单侧,也可为双侧,双侧者神经系统受累机会较多;有些患儿
出生时仅有面部血管痣表现,数月或数年后才出现神经系统症状[2]。常在2~3
岁发热时出现惊厥和偏瘫,惊厥在开始时往往是限局性运动发作,例2属之;有的
是痉挛性发作,例3属之。个别患儿表现为婴儿痉挛,肌阵挛或失张力发作,也有
表现为持续频繁发作。本病约1/2智力受损,部分可出现行为障碍,色素脱失斑有
些出生时即可见到,该处毛发变白,例2属之。有面部血管痣、癫痫、智力低下诊
断不难,但注意与结节性硬化病鉴别,后者为面部中央韧性丘疹和小结节,这些皮
疹往往出现在幼年,开始数目少,隆起也不显著;随着年龄增长,皮疹变大,数目
增多,隆起质韧,呈半球形,正常肤色、淡黄色、淡红色或褐红色,大小不一(直
径大于0.5 cm者罕见),一般孤立,而前者为面部血管痣。

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